TMC8

TMC8
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	TMC8, EV2, EVER2, EVIN2, transmembrane channel like 8
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 605829; MGI: 2669037; HomoloGene: 45126; GeneCards: TMC8; OMA:TMC8 - orthologs
موقعیت ژن (انسان) کروموزوم کروموزوم ۱۷ (انسان) نوار 17q25.3 شروع 78,130,770 bp پایان 78,142,968 bp
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۱۱ (موش) نوار 11|11 E2 شروع 117,672,902 bp پایان 117,683,936 bp
الگوی گسترش RNA Bgee انسان موش (هم‌ساخت) بیشترین بیان در mucosa of ileum bone marrow cell بیشترین بیان در transitional epithelium of urinary bladder tail of embryo داده‌های بیشتر بیان BioGPS ناموجود
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی signaling receptor binding پیوند پروتئینی ion channel activity mechanosensitive ion channel activity ترکیبات سلولی سیتوپلاسم integral component of membrane دستگاه گلژی پوشش هسته‌ای اگزوزوم endoplasmic reticulum membrane شبکه آندوپلاسمی membrane extracellular space integral component of plasma membrane فرایند زیستی negative regulation of protein oligomerization regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors zinc ion homeostasis ion transport negative regulation of protein binding regulation of cell growth transport ion transmembrane transport transmembrane transport منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی گونه‌ها انسان موش Entrez 147138 217356 Ensembl ENSG00000167895 ENSMUSG00000050106 UniProt Q8IU68 Q7TN58 RefSeq (mRNA) NM_152468 NM_001195088 NM_001195089 NM_001195090 NM_181856 RefSeq (پروتئین) NP_689681 NP_001182017 NP_001182018 NP_001182019 NP_862904 موقعیت (UCSC) Chr 17: 78.13 – 78.14 Mb Chr 11: 117.67 – 117.68 Mb جستجوی PubMed
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

پروتئین شبه‌مجرایی تراغشایی ۸ (انگلیسی: Transmembrane channel-like 8) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TMC8» کُدگذاری می‌شود.

ساختار

پروتئین کدگذاری شده توسط ژن «TMC8»، یک پروتئین جدایی‌ناپذیر غشایی است که در شبکه آندوپلاسمی جای می‌گیرد و گمان می‌رود که یک مجرای عبوری را تشکیل می‌دهد. این پروتئین ۸ دومِـین و ۳ موتیفِ زیپ لوسین دارد.

اهمیت بالینی

جهش در این ژن با بروز بیماری پوستی اپیدرمودیسپلیژا وروسفورمیس در ارتباط است که فرد در آن استعداد فراوانی برای ابتلا به پاپیلوماویروس‌ها انسانی دارد و نقاطی از پوست که در معرض اشعهٔ خورشید باشند، به احتمال بیشتری دچار کارسینوم سلول سنگفرشی می‌گردند.

برای مطالعهٔ بیشتر

• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
• Ramoz N, Taïeb A, Rueda LA, et al. (2000). "Evidence for a nonallelic heterogeneity of epidermodysplasia verruciformis with two susceptibility loci mapped to chromosome regions 2p21-p24 and 17q25". J. Invest. Dermatol. 114 (6): 1148–53. doi:10.1046/j.1523-1747.2000.00996.x. PMID 10844558.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
• Keresztes G, Mutai H, Heller S (2003). "TMC and EVER genes belong to a larger novel family, the TMC gene family encoding transmembrane proteins". BMC Genomics. 4 (1): 24. doi:10.1186/1471-2164-4-24. PMC 165604. PMID 12812529.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:doi رایگان بی‌نشان (رده)
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
• Patel AS, Karagas MR, Pawlita M, et al. (2008). "Cutaneous human papillomavirus infection, the EVER2 gene and incidence of squamous cell carcinoma: a case-control study". Int. J. Cancer. 122 (10): 2377–9. doi:10.1002/ijc.23377. PMC 2705140. PMID 18224692.
• Zavattaro E, Azzimonti B, Mondini M, et al. (2008). "Identification of defective Fas function and variation of the perforin gene in an epidermodysplasia verruciformis patient lacking EVER1 and EVER2 mutations". J. Invest. Dermatol. 128 (3): 732–5. doi:10.1038/sj.jid.5701124. PMID 17960179.
• Lazarczyk M, Pons C, Mendoza JA, et al. (2008). "Regulation of cellular zinc balance as a potential mechanism of EVER-mediated protection against pathogenesis by cutaneous oncogenic human papillomaviruses". J. Exp. Med. 205 (1): 35–42. doi:10.1084/jem.20071311. PMC 2234378. PMID 18158319.
• Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (2003). "Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis". Genomics. 82 (3): 300–8. doi:10.1016/S0888-7543(03)00154-X. PMID 12906855.
• Rady PL, De Oliveira WR, He Q, et al. (2007). "Novel homozygous nonsense TMC8 mutation detected in patients with epidermodysplasia verruciformis from a Brazilian family". Br. J. Dermatol. 157 (4): 831–3. doi:10.1111/j.1365-2133.2007.08123.x. PMID 17711520. S2CID 34199539.