Kromosomi 17
Kromosomi 17 on yksi ihmisen 23 kromosomiparista.[1] Se sisältää lähes 79 miljoonaa emäsparia.[2] Geenejä on 1226 ja valegeenejä 274.[2] Geenitiheys on toiseksi suurin kaikista ihmisen kromosomeista (16,2 geeniä / mijoona emästä).[2]
Geenejä
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 17:
- BRCA1, joka koodaa BRCA1-proteiinia.[3] Kyseessä on DNA:n vakautta ylläpitävä antionkogeeni.[3] Tämän geenin mutaatiot ovat yhteydessä rintasyöpään ja munasarjasyöpään.[3]
- ERBB2, joka koodaa HER2:ta.[4] Se on esisyöpägeeni, joka on amplifikoitunut (monistunut) muun muassa osassa rintasyöpiä.[5]
- NF1, joka koodaa neurofibromiini 1:tä.[6] Se säätelee negatiivisesti RAS-välitteistä soluviestintäketjua.[6] Tämän geenin mutaatiot ovat yhteydessä neurofibromatoosi 1:een, juveniiliin myelomonosyyttileukemiaan ja Watsonin oireyhtymään.[6]
- TP53, joka koodaa kasvainsalpaajaproteiini p53:a.[7] Kyseessä on antionkogeeni, joka pystyy muun muassa korjaamaan DNA:ta ja tarvittaessa pysäyttämään solusyklin tai ajamaan solun apoptoosiin.[7] Tämän geenin mutaatiot ovat yhteydessä useisiin syöpiin sekä Li-Fraumenin oireyhtymään.[7]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Chromosome Map Genes and Disease [Internet]. 1998. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)
- 1 2 3 Zody, Michael C. ym.: DNA sequence of human chromosome 17 and analysis of rearrangement in the human lineage. Nature, 20.4.2006, 440. vsk, nro 7087, s. 1045–1049. PubMed:16625196 doi:10.1038/nature04689 ISSN 0028-0836 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
- 1 2 3 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated [ Homo sapiens (human) ] 12.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)
- ↑ ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 [ Homo sapiens (human) ] 19.5.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 27.5.2026. (englanniksi)
- ↑ Kumar, Vinay ym.: Robbins and Cotran pathologic basis of disease. Philadelphia, Pa: Elsevier; Saunders, 2015. ISBN 978-1-4557-2613-4 (englanniksi)
- 1 2 3 NF1 neurofibromin 1 [ Homo sapiens (human) ] 12.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)
- 1 2 3 TP53 tumor protein p53 [ Homo sapiens (human) ] 12.4.2026. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 15.4.2026. (englanniksi)
