表皮水疱症とは？｜娘の診断直後に集めたサイト•記事まとめ
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※仮発信: 投稿後に手直しして追記など修正を加える可能性があります。
書くことがお仕事ではない、ただの主婦なので、ご容赦ください。
子育てで手一杯の一般人が言語化するのはとても難しいと痛感しております。
言い訳しながら出発します。
はじめまして。
このブログを読んでくださって、ありがとうございます。
私の娘は、表皮水疱症という難病と診断されました。
この病気のことを知ったとき、まず直面したのは、圧倒的な情報の少なさでした。
医師ですら診たことのある人が少なく、何を知ればいいのか、誰に何を聞けばいいのか、どう調べればいいのかも分からない——そんな状態からのスタートでした。
本当は、そう診断された自分の子どもを、自分の目で見て、肌で感じ、自分なりに解釈しながらお世話をしたい。
お医者さんですら分からないなら、尚更、自分の目で確かめたいのが本音でした。
けれど多くの場合、私の娘のように、我が子は厳重な管理が必要な病室環境で長期入院をし、一般的な扱いでは命すら脅かされる状態のため、面会時間も限られます。
その道のプロ、医師たちに我が子を託し、信じて祈りながら
不安と心配でいっぱいのまま、
目の前にいない我が子を毎日想いながら、
「今の自分に何ができるのだろう」と考え続けることから、始まるのではないでしょうか。
1. 表皮水疱症と診断されたとき、最初に知りたかったこと
そんな中で、当時の私にできたことの一つが、情報を集めることでした。
けれど、検索する言葉ひとつで出てくる情報は大きく変わり、
産後のボロボロな心身での、息子の育児と娘の入院の面会などで頭が回らない中、
「何を、どこから、どうやって調べればいいのか」さえ分からない状態でした。
だからこそ、もし同じような立場の人がいたら、
すぐにたどり着ける、いま何が知りたいかヒントが得られるような基本的な情報をまとめた記事があったらいいなと思い、
このブログを書くことにしました。
当事、知りたかったことは
1番に⚫︎娘の気持ち、娘の状態、どんな痛みや辛さがあるのかを
知る為のヒント。
⚫︎お世話の仕方
⚫︎病院から出られるのか
⚫︎生活イメージ
⚫︎とにかく治癒、治療法などの希望の情報
⚫︎なんでもいいから準備や助けになる情報
⚫︎そんなハードモードな人生に、娘や家族が、
具体的に一体何が困って、どんな助成、サービス、諸々があるのか
などです。
表皮水疱症について
表皮水疱症は、生まれつき皮膚や粘膜がとても弱く、
少しの刺激でも水疱やびらんができてしまう難病です。
私は、出産直後の混乱した状態の中でこの病名を聞き、
お医者さんから説明を受けても、理解や想像が追いつかないことがたくさんありました。
お医者さんや看護師さんですら、戸惑い、大人数で毎日ケアをしなければならない娘。
痛みや痒みを常に伴い、全身やけどのような辛さを感じながら、
感染症、免疫力の無さ、皮膚の恩恵が受けられない、合併症などの死亡リスクなどを抱え、
まるで病院の外では生きることが困難と言われているようで
娘の気持ちや状態などを想像して泣く日も多く
「実際の退院後のお世話はどうなるのか」が、まったく結びつかなかったのを覚えています。
今でも分からないことは多く、
この病気については、まだ0歳の娘が、
いつか話せるようになったら教えてもらいたい部分のほうが多いと感じています。
このブログを書いている人について
私は難病患者さんでも、医療者でも、研究者でもありません。
遺伝だそうですが、知る限り両家の家族親戚には難病の人は居ません。
ただ、自分の娘が表皮水疱症患者である、それが初めて聞く病気
という立場から、このブログを書いています。
現時点の娘の年齢は0歳8ヶ月です。
そのため、自分の周りの人に、この難病を説明するときには、
現時点では、専門の先生方や、先に道を歩いてこられた方々の言葉を
お借りすることが多くなります。
一般的な赤ちゃんの育て方よりも、圧倒的に情報は少ないですが、
それでも、勇気を出して投稿してくださったり
取材を受けていただいたり
発信してくださる方々がいて、
そんな皆さんに、娘の明るい未来を想像させていただき
娘と、家族と、共に頑張るぞ！というパワーをもらいました。
とはいえ、
内容によっては、絶望で叩きつけられたような感覚になるものもあり、
これ以上読み進めたくないと思って、
ある日突然、検索をやめた、しばらく画面から離れたこともあったので
どうかご自身の心身を優先し、
周りの人に頼りながら、自分たちに関係のある、必要な情報を探して欲しいと感じます。
取材や特集は、
なにかを動かす為に、ある程度、ドラマチックに、読み手の心に残るように表現されています。
そして、それらは
誰かの過去の言語化であり、
あなたの赤ちゃんのことが書いてあるわけではありません。
どんな絶望的なことが書かれていても
ご自身の赤ちゃんをご自身の目で見て、肌で触れて、感じて、
ご家族と、助けてくれる人たちと一緒に、大切な時間を過ごしていくことが重要だと思います。
検索をやめた当時の私は
マインドフルネス(今ここ)と、悟りが大切だ！
と、自分のテーマをそう切り替えることにしました。
情報収集も大切ですが、ある程度、調べたら、
とにかく早く自分の娘について知りたかったんです。
同じように突然この病名を告げられ、
何から知ればいいのか分からずにいる方にとって、
「最初の一歩」になる情報をまとめることはできるかもしれない。
そんな思いで、この記事を書いています。
この記事の使い方について
ここから先では、
私自身が出産直後の、わけの分からない状態で読んでも理解しやすかった順番で、
表皮水疱症に関する情報へのリンクを貼らせていただきます。
私が関係したものでもなく、許可を得て貼ったものでもありません。
検索して出てきた、個人的に探し出せたものです。
もし、何かお気づきのことがあったら、教えていただけると助かります。
退院する直前までは、最重症の診断でしたので、
その関連の検索をしていましたが、辛すぎて、早い段階で検索をやめました。
娘は、今では単純型と分かっていますが、
誕生から数ヶ月の間は最悪のスタートからで、
ひとつひとつ、発見と成功体験を重ねながら(主に入院でお世話してくださってる方々が)
退院に至るまで、家庭での情報収集と並行して、面会や面談を重ねて
病院側の協力をお願いすることがメインでした。
この記事では
表皮水疱症というワードで出てくる基本的な情報と
残念ながら、娘と同じタイプの単純型での取材や記事があまり見つからなかったので
様々な型の患者さんの記事を貼らせていただきました。
検索ワードひとつで結果が大きく変わってしまう中で、
「まずはここから見てみよう」と思えるまとめ記事があったらいいな、
という気持ちで選んでいます。
必要なところだけ拾い読みして、
なるほどこんな検索の仕方があるなら、これはどうだ？と、
欲しい情報の出会いのお手伝いができたら嬉しいです。
どうか、どうかご無理はなさらず、
ご自分とご家族が笑顔になれることを優先にしてくださいね。
◾️リンク集 表皮水疱症まとめ◾️
はじめに読んで、全体像をつかみやすかったもの
• たまひよ
妊娠・出産・育児の中で、最初に手に取る方も多い媒体だと思います。
表皮水疱症について、写真付きで分かりやすく紹介されています。
リンク元: https://st.benesse.ne.jp/ikuji/content/?id=189082
• JAMMIN × NPO法人 表皮水疱症友の会 DebRA JAPAN
生まれながらに表皮水疱症とともに生きてこられた方のインタビューや写真が掲載されています。
病気だけでなく、その時代や環境、社会との関わりについても知ることができます。
リンク元: https://jammin.co.jp/charity_list/181203-debrajapan/?srsltid=AfmBOopNKBwH7HKXDRd_B12B-_HNBD7VAT5PjwaE1-yhpCDMPtVcw-QJ
・お世話の仕方のWebパンフレット！
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/hyouhi1.pdf
リンク元 https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/hyouhi1.pdf
・大阪大学の研究ポータルサイトResou
リンク元 https://resou.osaka-u.ac.jp/ja/story/2020/specialite_001_5
・メディカルドック
表皮水疱症とは？症状、原因、治療法など。
リンク元 https://medicaldoc.jp/m/qa-m/qa0207/
・SHINOGI
リンク元 https://www.shionogi.com/jp/ja/journal/20240930.html
・CHANTO web
リンク元 https://chanto.jp.net/articles/-/1006513?display=b
・carenet
リンク元 https://www.carenet.com/news/general/carenet/43339
◾️一般の患者さんの取材まとめ◾️
・たまひよ 美羽ちゃん(3記事)
リンク元 https://st.benesse.ne.jp/ikuji/content/?id=187873
リンク元 https://st.benesse.ne.jp/ikuji/content/?id=187874
リンク元 https://st.benesse.ne.jp/ikuji/content/?id=187876
• TBS NEWS DIG（しゅうくんの取材記事）
実際の暮らしやケアの様子が伝わり、
「生活の中で起きること」を具体的に想像しやすい記事でした。
リンク元: https://newsdig.tbs.co.jp/articles/-/742097?page=2
・毎日新聞
リンク元 https://mainichi.jp/articles/20251223/k00/00m/040/118000c
・note | mintさんの記事一覧
リンク元 https://note.com/mint_mio/all
・ニッカンゲンダイデジタル
リンク元 https://www.nikkan-gendai.com/?p=news_detail&id=355915&page=1
・soar
リンク元 https://soar-world.com/2022/12/20/komugi/
・Kibidango
リンク元 https://kibidango.com/projects/621/reports/4884
・梅津真里奈さんアメブロ
リンク元 https://ameblo.jp/marina19951231/
・パパと長女は表皮水疱症
リンク元 https://syatyuhaku-moririnpapa.com/category/ikujipapa/hyohisuihousyo
• YouTube・テレビ取材（関根りささん ほか）
動画で見ることで、文章だけでは分かりにくい部分が理解しやすくなります。
しかし、今回の記事は、すでにスクロールも大変な規模になってしまったので、
次回以降の記事で、YouTubeまとめを書きたいと思います。
◾️医療・公的な情報（少し余裕があるときに）◾️
• 表皮水疱症友の会 DebRA JAPAN（公式資料）
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/hyouhi1.pdf
• 日本小児皮膚科学会 ガイドライン
https://www.jpeds.or.jp/uploads/files/20240130_GL052.pdf
• 厚生労働省 難病情報
リンク元 https://www.nanbyou.or.jp/entry/5338
・あたらしい皮膚科学
https://www.derm-hokudai.jp/wp/wp-content/uploads/2021/12/14-01.pdf
リンクhttps://www.derm-hokudai.jp/wp/wp-content/uploads/2021/12/14-01.pdf
・論文 24ページ
リンク元 https://aru.official.jp/m/006006toda.pdf
https://aru.official.jp/m/006006toda.pdf
・MIT翻訳インタビュー
リンク元 https://www.technologyreview.jp/s/19007/gene-therapy-offers-hope-for-worst-disease-youve-never-heard-of/
・オンライン研究プラットフォームRUDY
リンク元 https://www.med.osaka-u.ac.jp/archives/22566
・戸田真里さん
リンク元 https://www.arsvi.com/2020/20200919tm.htm
・北海道大学日本医療研究開発機構
リンク元 https://www.amed.go.jp/news/release_20210607.html
あとがき
記事を書いてくださった人、取材を受けてくださった人、
いろんな想いや願いの中、勇気を出して情報公開してくださって
大変な体調や心境だったと思います。
産後の、そしてこれからの私の希望になってくれていました。
この場をお借りして、感謝申し上げます。
それと、当事、見つけたサイトが、いくつもなくなっていたりしました。。！！！
訪問看護ステーションの論文で、ご家庭の報告書がリアルでしたが、探せない、、
もしかしたら検索でヒットしちゃいけないやつを偶然拾ってしまったのかなぁ。
また探せたら追記したいと思います。
まだまだ検索しきれていませんので
おすすめの記事があったら、是非教えてください。
病院の皆さんは、「一緒に考えていきましょうね」と声をかけてくれました。
けれど、それを自分たちの生活に落とし込むほどのイメージは、当時まったく持てず、
結局は、やってみないと分からないことだらけでした。
2026年は、年明けから娘の日中の処置のやり方を変え、
年末のインフルエンザをこじらせた息子が先週から風邪をひいて保育所に行けない日々を過ごしながら、
子どもたちと一緒にいる毎日は、同じ一日が一つもないなと感じています。
親は、自分のことを後回しにしてしまいがちで、
私自身は基本的に引きこもりで、ほとんど家の中にいる生活ですが、
それでも毎日、いろいろな感情の中をめまぐるしく進んでいます。
やっと書けた、ブログ二本目の更新でした。
読んでいただき、ありがとうございます。
