出生前診断について
※この記事は、出産前に書いたものです。出生前診断について、どなたかの参考になれば幸いです。
妊娠が発覚してから、さまざまな喜びや不安が押し寄せてきましたが、その中でも特に悩んだのが「出生前診断を受けるかどうか」。
私たち夫婦の経験が、同じように悩む方々の参考になればと思い、今回の記事を書くことにしました。あくまで一つのケースとして、温かい気持ちで読んでいただけると嬉しいです。
高齢妊娠と出生前診断：私たち夫婦の選択
妊娠が発覚した直後、私たち夫婦は高齢であったため、出生前診断を受けるべきか話し合いました。最近ではNIPT（新型出生前診断）という血液検査で、胎児の染色体異常を調べることができると知り、情報を集めることから始めました。
NIPTとは？
NIPT（Non-Invasive Prenatal genetic Testing）は、妊娠10週以降に行われる非侵襲的なスクリーニング検査。基本的には、一般的な染色体疾患（ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー）を調べることができる。
ただし、NIPTは保険適用外であり、施設によって10〜20万円と価格に差があります。経済的な負担も大きいため、私たちは「基本的には受けない」方針で考えていました。というのも、染色体異常の確率は年齢を考慮しても0.6%ほど。生まれてから分かる障害のほうが多いという現実もあり、NIPTの必要性を感じにくかったのです。
３回目の健診で異変
妊娠10週6日目の健診。
超音波検査では「順調ですね」と言われたものの、次第に医師の表情が曇り始めました。さらに別の医師が呼ばれ、二人で確認。
「んんん？」
その後、告げられたのは 胎児浮腫（たいじふしゅ） という状態。お腹の赤ちゃんの体がむくんでおり、その原因として 染色体異常、心臓の疾患、感染症 などが考えられるとのことでした。
突然のことに戸惑いましたが、医師からは「妊娠22週を過ぎると中絶ができなくなるため、専門機関での出生前診断を強く勧める」と告げられました。すぐに地域連携室を通じて専門機関へ予約が入り、数日後に受診することに。
NIPT認証施設へ
紹介された病院は NIPT認証施設でした。ちなみに、県立のこども病院でした。認証施設とは、一定の基準を満たした医療機関と検査分析機関のこと。もちろん、無認可の施設でも検査は可能ですが、私たちの場合は選ぶ余裕もなく、紹介先の病院へ行くことになりました。
NIPTを受ける場合の当日の流れは以下の通りです。
問診票の記入
診察（遺伝カウンセラー同席）
遺伝カウンセリング
NIPT実施（血液採取）
しかしその日、NIPTを受けませんでした。
NIPTではなく羊水検査を受けた方がいい？？？
まず、診察で胎児浮腫の現時点での厚みから、染色体異常の可能性は3.5％となっていました。逆に言えば96％は健常です。そこで、出生前診断そのものを受けるかどうか悩みました。
さらに、NIPTは確定検査ではなくあくまでもスクリーニング。陽性だった場合、結局羊水検査をすることとなります。
しかも、NIPTで分かる染色体異常は３種類ですが、羊水検査ではその他の染色体異常もカバーできます。加えてNIPTも羊水検査も同じ価格でした。値段は14万円（施設によります）。
うーん…これだと、羊水検査を受けた方がいいかな？？？
もっと専門的な病院まで存在
「ここが専門病院や」と思っていた自分たち夫婦に、医師からは、「公立の病院でできることってここまで（羊水検査）なんです」と。そこで、全国に数カ所しかない、出生前診断の専門クリニック（私立）も教えてもらいました。
そこでは、絨毛検査（じゅうもうけんさ）、専門的な医師による超音波検査などが受けられ、染色体異常のみならず様々な奇形なども分かる場合があり、精確。かつ診察は土日祝も行われており、１日で全ての検査が終わる上に、結果もオンラインで可能とのことでした。さらにさらに、羊水検査のように15.6週を待たずして、検査を受けられるとのこと。
しかし、カウンセリングや胎児ドッグなどすべての価格を総合すると、30万円はかかる計算でした。私たちは、そこでの検査は諦めました。
20週には心臓奇形のチェックを
胎児浮腫は、染色体異常のみが問題となるわけではありません。心臓の奇形の可能性とも絡んでおり、そのチェックはこの病院で20週目に行われるとのことでした。心臓奇形があれば、この病院で出産。なければ、元の病院で出産という流れになります。
つまり、20週の心臓奇形のチェックをクリアするまで、出生前診断と関係なく、出産するつもりだった元の総合病院に戻れなくなりました…
はじまりは、切迫流産
はじまりは、切迫流産でした。
歩いて15分の産婦人科クリニックで出産を考えていた私は、急いで市の総合病院に。車で10分のところです。さらに、その総合病院で異常を指摘され、県の病院（NIPT認証病院）に車で１時間半のところに通うことになりました。
妊娠・出産って、まったくすんなりいかないものです（人による）。
最後に
この話はあくまで 私たち夫婦の経験 です。我が家は、おそらく羊水検査を受けることになると思いますが、出生前診断を受けるかどうかは 個々の価値観 によるもの。何が正解かは誰にも分かりません。
もし今、同じように悩んでいる方がいたら、パートナーや医師とよく話し合い、自分たちにとって最善の選択をしてほしいと思います。
※3月17日、13週で心拍停止が確認され、19日に子を死産しました。その事については、別記事で書きます。
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