視覚回復の未来、遺伝子治療で視力100倍改善！ペンシルバニア大学

ペンシルバニア大学の研究チームが画期的な遺伝子治療の成果を発表しました。視覚障害を引き起こすレーバー先天性黒内障（LCA1）の患者に対して行われた治験で、視力が100倍改善する効果が確認されました。LCA1は遺伝子GUCY2Dの変異によるもので、幼少期に深刻な視力低下をもたらす珍しい遺伝性疾患です。

この治験では、15人の患者が参加し、遺伝子治療薬「ATSN-101」を網膜下に注入しました。低用量、中用量、高用量の3つの投与量が試され、視力改善が短期間で確認されました。特に高用量を受けた患者のうち2名は、視力が10,000倍にまで向上するという驚異的な結果が得られ、これまで明るい室内照明がなければ見えなかった患者が、月明かりだけで夜道を歩けるようになった例も報告されています。

治験の目的は、まず治療の安全性を確認することにありましたが、副作用は主に手術に関連する軽微なもので、ほとんどの患者が順調に回復しました。最も一般的な副作用は結膜下出血であり、ステロイドによる治療が有効でした。また、この治療法は、従来の眼鏡では解決できなかった視力低下の根本原因に直接働きかける点で非常に画期的です。

この遺伝子治療の成功は、同大学が以前実施した別の治験に続くものです。2024年初頭には、CRISPR-Cas9遺伝子編集技術を用いて、別の形式のLCAに対する治療も成功しています。こうした一連の成功は、遺伝性視覚障害に苦しむ多くの人々にとって、視力回復への大きな希望をもたらすものです。

今後、この治療法が臨床使用の承認を得るためには、さらに大規模な治験が必要です。治療を受ける患者と研究者がどの投与量が与えられるか分からないようにする「二重盲検試験」が実施され、バイアスのない結果を得るための準備が進められています。

ペンシルバニア大学の研究者たちは、今後も治療法の改善を目指し、さらに早期の症状を持つ患者への治療も視野に入れています。20%程度の先天性失明が遺伝的要因によるものであるため、この治療法がその多くに応用できる可能性があります。

今回の研究は、Atsena Therapeutics社の資金提供により実施されました。同社の臨床および科学諮問委員会には、この論文の共著者である医師も参加しており、今後のさらなる発展が期待されています。

詳細内容は、ペンシルバニア大学が提供する元記事を参照してください。

【引用元】

【読み上げ】
VOICEVOX 四国めたん/No.7