CTNS

CTNS
Ідентифікатори
Символи	CTNS, CTNS-LSB, PQLC4, cystinosin, lysosomal cystine transporter, SLC66A4
Зовнішні ІД	OMIM: 606272 MGI: 1932872 HomoloGene: 3625 GeneCards: CTNS
Пов'язані генетичні захворювання
ocular cystinosis
Онтологія гена Молекулярна функція • L-cystine transmembrane transporter activity Клітинна компонента • late endosome • intermediate filament cytoskeleton • інтегральний компонент мембрани • внутрішньоклітинна мембранна органела • рання ендосома • мембрана • Меланосома • лізосома • клітинна мембрана • екзосома • lysosomal membrane • vacuolar membrane Біологічний процес • когнітивність • melanin biosynthetic process • трансмембранний транспорт • glutathione metabolic process • Візуальне навчання • довготривала пам'ять • brain development • lens development in camera-type eye • adult walking behavior • ion transport • ATP metabolic process • cellular amino acid metabolic process • марафет • L-cystine transport • GO:0015915 транспорт • negative regulation of hydrogen peroxide biosynthetic process • positive regulation of mitochondrial membrane potential • negative regulation of reactive oxygen species biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1497	83429
Ensembl	ENSG00000040531	ENSMUSG00000005949
UniProt	O60931	P57757
RefSeq (мРНК)	NM_001031681 NM_004937 NM_001374492 NM_001374493 NM_001374494 NM_001374495 NM_001374496	NM_031251 NM_001357891 NM_001357892
RefSeq (білок)	NP_001026851 NP_004928 NP_001361421 NP_001361422 NP_001361423 NP_001361424 NP_001361425	NP_112541 NP_001344820 NP_001344821
Локус (UCSC)	Хр. 17: 3.64 – 3.66 Mb	Хр. 11: 73.07 – 73.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CTNS (англ. Cystinosin, lysosomal cystine transporter) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 367 амінокислот, а молекулярна маса — 41 738.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MIRNWLTIFI		LFPLKLVEKC		ESSVSLTVPP		VVKLENGSST		NVSLTLRPPL
NATLVITFEI		TFRSKNITIL		ELPDEVVVPP		GVTNSSFQVT		SQNVGQLTVY
LHGNHSNQTG		PRIRFLVIRS		SAISIINQVI		GWIYFVAWSI		SFYPQVIMNW
RRKSVIGLSF		DFVALNLTGF		VAYSVFNIGL		LWVPYIKEQF		LLKYPNGVNP
VNSNDVFFSL		HAVVLTLIII		VQCCLYERGG		QRVSWPAIGF		LVLAWLFAFV
TMIVAAVGVT		TWLQFLFCFS		YIKLAVTLVK		YFPQAYMNFY		YKSTEGWSIG
NVLLDFTGGS		FSLLQMFLQS		YNNDQWTLIF		GDPTKFGLGV		FSIVFDVVFF
IQHFCLYRKR		PGYDQLN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, лізосомі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Anikster Y., Shotelersuk V., Gahl W.A. (1999). CTNS mutations in patients with cystinosis. Hum. Mutat. 14: 454—458. PMID 10571941 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<454::AID-HUMU2>3.0.CO;2-H

Див. також

• Хромосома 17