Перейти до вмісту

PHACTR1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
PHACTR1
Ідентифікатори
Символи PHACTR1, RPEL, RPEL1, dJ257A7.2, phosphatase and actin regulator 1, EIEE70, DEE70
Зовнішні ІД OMIM: 608723 MGI: 2659021 HomoloGene: 33597 GeneCards: PHACTR1
Пов'язані генетичні захворювання
ішемічна хвороба серця, мігрень, інфаркт міокарда[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001005740
NM_001005748
NM_198419
NM_001302635
NM_001302636
RefSeq (білок)
NP_001005740
NP_001005748
NP_001289564
NP_001289565
Локус (UCSC) Хр. 6: 12.72 – 13.29 Mb Хр. 13: 42.83 – 43.29 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PHACTR1 (англ. Phosphatase and actin regulator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 580 амінокислот, а молекулярна маса — 66 308[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDYPKMDYFLDVESAHRLLDVESAQRFFYSQGAQARRATLLLPPTLMAAS
SEDDIDRRPIRRVRSKSDTPYLAEARISFNLGAAEEVERLAAMRSDSLVP
GTHTPPIRRRSKFANLGRIFKPWKWRKKKSEKFKHTSAALERKISMRQSR
EELIKRGVLKEIYDKDGELSISNEEDSLENGQSLSSSQLSLPALSEMEPV
PMPRDPCSYEVLQPSDIMDGPDPGAPVKLPCLPVKLSPPLPPKKVMICMP
VGGPDLSLVSYTAQKSGQQGVAQHHHTVLPSQIQHQLQYGSHGQHLPSTT
GSLPMHPSGCRMIDELNKTLAMTMQRLESSEQRVPCSTSYHSSGLHSGDG
VTKAGPMGLPEIRQVPTVVIECDDNKENVPHESDYEDSSCLYTREEEEEE
EDEDDDSSLYTSSLAMKVCRKDSLAIKLSNRPSKRELEEKNILPRQTDEE
RLELRQQIGTKLTRRLSQRPTAEELEQRNILKPRNEQEEQEEKREIKRRL
TRKLSQRPTVEELRERKILIRFSDYVEVADAQDYDRRADKPWTRLTAADK
AAIRKELNEFKSTEMEVHELSRHLTRFHRP

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних контактах, синапсах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PHACTR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20990 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, Q9C0D0 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]