SLC8A2

SLC8A2
Ідентифікатори
Символи	SLC8A2, NCX2, solute carrier family 8 member A2
Зовнішні ІД	OMIM: 601901 MGI: 107996 HomoloGene: 27358 GeneCards: SLC8A2
Онтологія гена Молекулярна функція • зв’язування з іоном металу • calmodulin binding • antiporter activity • calcium:sodium antiporter activity Клітинна компонента • інтегральний компонент мембрани • перикаріон • cell projection • мембрана • клітинна мембрана • dendritic spine • дендрит • basolateral plasma membrane • інтегральний компонент плазматичної мембрани Біологічний процес • regulation of cardiac conduction • sodium ion transport • ion transport • клітинна комунікація • calcium ion transport • трансмембранний транспорт • cellular calcium ion homeostasis • навчення • пам'ять • sodium ion transmembrane transport • regulation of short-term neuronal synaptic plasticity • довготривала потенціація • calcium ion transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6543	110891
Ensembl	ENSG00000118160	ENSMUSG00000030376
UniProt	Q9UPR5	Q8K596
RefSeq (мРНК)	NM_015063	NM_148946 NM_001347561
RefSeq (білок)	NP_055878	NP_001334490 NP_683748
Локус (UCSC)	Хр. 19: 47.43 – 47.47 Mb	Хр. 7: 15.86 – 15.89 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC8A2 (англ. Solute carrier family 8 member A2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 921 амінокислот, а молекулярна маса — 100 368.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAPLALVGVT		LLLAAPPCSG		AATPTPSLPP		PPANDSDTST		GGCQGSYRCQ
PGVLLPVWEP		DDPSLGDKAA		RAVVYFVAMV		YMFLGVSIIA		DRFMAAIEVI
TSKEKEITIT		KANGETSVGT		VRIWNETVSN		LTLMALGSSA		PEILLSVIEV
CGHNFQAGEL		GPGTIVGSAA		FNMFVVIAVC		IYVIPAGESR		KIKHLRVFFV
TASWSIFAYV		WLYLILAVFS		PGVVQVWEAL		LTLVFFPVCV		VFAWMADKRL
LFYKYVYKRY		RTDPRSGIII		GAEGDPPKSI		ELDGTFVGAE		APGELGGLGP
GPAEARELDA		SRREVIQILK		DLKQKHPDKD		LEQLVGIANY		YALLHQQKSR
AFYRIQATRL		MTGAGNVLRR		HAADASRRAA		PAEGAGEDED		DGASRIFFEP
SLYHCLENCG		SVLLSVTCQG		GEGNSTFYVD		YRTEDGSAKA		GSDYEYSEGT
LVFKPGETQK		ELRIGIIDDD		IFEEDEHFFV		RLLNLRVGDA		QGMFEPDGGG
RPKGRLVAPL		LATVTILDDD		HAGIFSFQDR		LLHVSECMGT		VDVRVVRSSG
ARGTVRLPYR		TVDGTARGGG		VHYEDACGEL		EFGDDETMKT		LQVKIVDDEE
YEKKDNFFIE		LGQPQWLKRG		ISALLLNQGD		GDRKLTAEEE		EARRIAEMGK
PVLGENCRLE		VIIEESYDFK		NTVDKLIKKT		NLALVIGTHS		WREQFLEAIT
VSAGDEEEEE		DGSREERLPS		CFDYVMHFLT		VFWKVLFACV		PPTEYCHGWA
CFGVSILVIG		LLTALIGDLA		SHFGCTVGLK		DSVNAVVFVA		LGTSIPDTFA
SKVAALQDQC		ADASIGNVTG		SNAVNVFLGL		GVAWSVAAVY		WAVQGRPFEV
RTGTLAFSVT		LFTVFAFVGI		AVLLYRRRPH		IGGELGGPRG		PKLATTALFL
GLWLLYILFA		SLEAYCHIRG		F

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.

Література

• Khananshvili D. (2013). The SLC8 gene family of sodium-calcium exchangers (NCX) - structure, function, and regulation in health and disease. Mol. Aspects Med. 34: 220—235. PMID 23506867 doi:10.1016/j.mam.2012.07.003
• Lee H., Lin M.C., Kornblum H.I., Papazian D.M., Nelson S.F. (2014). Exome sequencing identifies de novo gain of function missense mutation in KCND2 in identical twins with autism and seizures that slows potassium channel inactivation. Hum. Mol. Genet. 23: 3481—3489. PMID 24501278 doi:10.1093/hmg/ddu056

Див. також

• Хромосома 19