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URI de l'entité : http://www.idref.fr/034984984/idCopier cet URI
Notice de type Rameau

Point d'accès autorisé

Maladie de Refsum

Variantes de point d'accès

Déficit en acide phytanique-oxydase
[Nom commun]
Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase
[Nom commun]
Hérédopathie ataxique héméralopique polynévritiforme
[Nom commun]
Hérédopathie ataxique polynévritique
[Nom commun]
Maladie de Refsum-Thiébaut
[Nom commun]
Maladie de surcharge en acide phytanique
[Nom commun]
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4
[Nom commun]
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV
[Nom commun]
Refsum-Thiébaut, Maladie de
[Nom commun]
Refsum, Maladie de
[Nom commun]

Source

Dict. de l'Académie de médecine : Refsum (maladie de) - https://www.academie-medecine.fr/le-dictionnaire (2025-07-07)
Dict. de médecine Flammarion, 2008 : Refsum (maladie de)
Dict. français de médecine et de biologie, 1981
Dict. illustré des termes de médecine, 2012 : Refsum ou Refsum-Thiébaut (maladie de)
Les maladies métaboliques héréditaires traitables en neurologie / F. Sedel, O. Lyon-Caen, J.-M. Saudubray [in] Revue neurologique, 2007, 163, 10
Orphanet - https://www.orpha.net/fr (2025-07-07)

Identifiants externes

Identifiant ARK BNF : http://catalogue.bnf.fr/ark:/12148/cb12567790z

Utilisation dans Rameau

Le point d'accès ne peut être employé que dans un point d'accès sujet
Le point d'accès ne peut s'employer qu'en élément initial

Equivalent dans un autre référentiel

Terme équivalent dans un autre système : Refsum Disease
Date de consultation du référentiel ou de la classification externe : 2025-07-07
Code du système ou de la classification utilisé : MeSH
Date de consultation du référentiel ou de la classification externe : 2025-07-07
Code du système ou de la classification utilisé : LCSH
Date de consultation du référentiel ou de la classification externe : 2025-07-07
Code du système ou de la classification utilisé : RVMLaval

Informations sur la notice

Identifiant de la notice : 034984984
RCR créateur de la notice : 0004
Date de création : 09-06-1997
RCR dernier modificateur de la notice : 1999
Date de dernière modification : 20-07-2025 à 08 h 35

... Références liées : ...