SEPT12

SEPTIN12
معرفات
أسماء بديلة	SEPTIN12, SPGF10, septin 12, SEPT12
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611562 MGI: MGI:1918339 HomoloGene: 69435 GeneCards: 124404
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • nucleotide binding • GTP binding • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني • phosphatidylinositol binding • protein homodimerization activity • GDP binding • identical protein binding • GO:0006184 GTPase activity • GO:0032947 molecular adaptor activity مكونات خلوية • سيتوبلازم • microtubule cytoskeleton • perinuclear region of cytoplasm • sperm annulus • جهاز مغزلي • إسقاط خلية • midbody • الانشقاق الثلم • motile cilium • هيكل خلوي • هدب • stress fiber • septin complex • نواة • septin ring • septin filament array عمليات حيوية • دورة الخلية • انقسام خلوي • sperm motility • تكون الحيوانات المنوية • تمايز خلوي • flagellated sperm motility • mitotic cytokinesis • septin ring assembly • cilium assembly • cytoskeleton-dependent cytokinesis المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	124404	71089
Ensembl	ENSG00000140623	ENSMUSG00000022542
يونيبروت	Q8IYM1	n/a
RefSeq (رنا مرسال.)	NM_001154458، NM_144605، XM_006720846، XM_017022938، XM_024450155 XM_011522379، NM_001154458، NM_144605، XM_006720846، XM_017022938، XM_024450155	NM_029374، XM_006522577، XM_006522579، XM_006522580، NM_001373945 NM_027669، NM_029374، XM_006522577، XM_006522579، XM_006522580، NM_001373945
RefSeq (بروتين)	NP_653206، XP_006720909، XP_011520681، XP_016878427، XP_024305923 NP_001147930، NP_653206، XP_006720909، XP_011520681، XP_016878427، XP_024305923	n/a
الموقع (UCSC	n/a	Chr 16: 4.8 – 4.82 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

SEPT12‏ (Septin 12) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SEPT12 في الإنسان.

الوظيفة

يُشفِّر هذا الجين بروتينًا رابطًا لنيوكليوتيدات الجوانين، وهو عضو في عائلة السبتينات من إنزيمات GTPases الهيكلية الخلوية. تلعب السبتينات أدوارًا مهمة في انقسام الخلايا، والإخراج الخلوي، وتطور الأجنة، وديناميكيات الغشاء. وقد عُثر على العديد من متغيرات النسخ التي تُشفِّر أشكالًا متماثلة مختلفة لهذا الجين.

قراءة متعمقة

• Kuo PL، Chiang HS، Wang YY، Kuo YC، Chen MF، Yu IS، Teng YN، Lin SW، Lin YH (2013). "SEPT12-microtubule complexes are required for sperm head and tail formation". International Journal of Molecular Sciences. ج. 14 ع. 11: 22102–16. DOI:10.3390/ijms141122102. PMC:3856054. PMID:24213608.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Hall PA، Jung K، Hillan KJ، Russell SE (يوليو 2005). "Expression profiling the human septin gene family". The Journal of Pathology. ج. 206 ع. 3: 269–78. DOI:10.1002/path.1789. PMID:15915442.
• Kinoshita M (2003). "The septins". Genome Biology. ج. 4 ع. 11: 236. DOI:10.1186/gb-2003-4-11-236. PMC:329110. PMID:14611653.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Ding X، Yu W، Liu M، Shen S، Chen F، Wan B، Yu L (نوفمبر 2007). "SEPT12 interacts with SEPT6 and this interaction alters the filament structure of SEPT6 in Hela cells". Journal of Biochemistry and Molecular Biology. ج. 40 ع. 6: 973–8. PMID:18047794.
• Kuo YC، Lin YH، Chen HI، Wang YY، Chiou YW، Lin HH، Pan HA، Wu CM، Su SM، Hsu CC، Kuo PL (أبريل 2012). "SEPT12 mutations cause male infertility with defective sperm annulus". Human Mutation. ج. 33 ع. 4: 710–9. DOI:10.1002/humu.22028. PMID:22275165.
• Miyakawa H، Miyamoto T، Koh E، Tsujimura A، Miyagawa Y، Saijo Y، Namiki M، Sengoku K (2012). "Single-nucleotide polymorphisms in the SEPTIN12 gene may be a genetic risk factor for Japanese patients with Sertoli cell-only syndrome". Journal of Andrology. ج. 33 ع. 3: 483–7. DOI:10.2164/jandrol.110.012146. PMID:21636737.
• Lin YH، Wang YY، Chen HI، Kuo YC، Chiou YW، Lin HH، Wu CM، Hsu CC، Chiang HS، Kuo PL (2012). "SEPTIN12 genetic variants confer susceptibility to teratozoospermia". PLoS One. ج. 7 ع. 3: e34011. DOI:10.1371/journal.pone.0034011. PMC:3316533. PMID:22479503.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) صيانة الاستشهاد: رقم المقال على أنه رقم صفحة (link)
• Lin YH، Lin YM، Wang YY، Yu IS، Lin YW، Wang YH، Wu CM، Pan HA، Chao SC، Yen PH، Lin SW، Kuo PL (مايو 2009). "The expression level of septin12 is critical for spermiogenesis". The American Journal of Pathology. ج. 174 ع. 5: 1857–68. DOI:10.2353/ajpath.2009.080955. PMC:2671274. PMID:19359518.
• Miyamoto T، Tsujimura A، Miyagawa Y، Koh E، Namiki M، Horikawa M، Saijo Y، Sengoku K (يناير 2012). "Single nucleotide polymorphisms in the SEPTIN12 gene may be associated with azoospermia by meiotic arrest in Japanese men". Journal of Assisted Reproduction and Genetics. ج. 29 ع. 1: 47–51. DOI:10.1007/s10815-011-9679-5. PMC:3252415. PMID:22116646.