NIPBL

NIPBL
Identifiants
Alias	NIPBL
IDs externes	OMIM: 608667 MGI: 1913976 HomoloGene: 15850 GeneCards: NIPBL
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 5 humain Locus 5p13.2 Début 36,876,769 bp Fin 37,066,413 bp
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 15 (souris) Locus 15|15 A1 Début 8,320,101 bp Fin 8,473,947 bp
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans testicule tendon calcanéen epithelium of colon ventricular zone éminence ganglionnaire gonade pancreatic ductal cell internal globus pallidus nerf sural tendon of biceps brachii Fortement exprimé dans Rostral migratory stream artère carotide interne maxillary prominence artère carotide externe cellule de Paneth fœtus humain glande lacrymale mandibular prominence tube séminifère follicule pileux Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire mediator complex binding chromo shadow domain binding protein N-terminus binding liaison d'histone déacétylase liaison de chromatine protein C-terminus binding liaison protéique Composant cellulaire SMC loading complex nucléoplasme chromatine exosome noyau integrator complex nuclear chromosome chromosome Scc2-Scc4 cohesin loading complex Processus biologique positive regulation of histone deacetylation forelimb morphogenesis morphogenèse de l'œil regulation of embryonic development cognition uterus morphogenesis cellular response to X-ray regulation of developmental growth heart morphogenesis outflow tract morphogenesis positive regulation of ossification negative regulation of transcription by RNA polymerase II ouïe cellular response to DNA damage stimulus stem cell population maintenance ear morphogenesis développement du cœur développement cérébral developmental growth external genitalia morphogenesis regulation of hair cycle positive regulation of multicellular organism growth embryonic digestive tract morphogenesis gall bladder development régulation de l'expression des gènes embryonic cranial skeleton morphogenesis embryonic viscerocranium morphogenesis cycle cellulaire metanephros development negative regulation of transcription, DNA-templated fat cell differentiation maintenance of mitotic sister chromatid cohesion embryonic forelimb morphogenesis face morphogenesis positive regulation of transcription by RNA polymerase II regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of neuron migration transcription, DNA-templated regulation of transcription, DNA-templated développent d'un organisme multicellulaire mitotic sister chromatid cohesion double-strand break repair mitotic chromosome condensation establishment of mitotic sister chromatid cohesion rDNA condensation establishment of protein localization to chromatin cohesin loading positive regulation of mitotic cohesin loading Échange entre chromatides-sœurs Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 25836 71175 Ensembl ENSG00000164190 ENSMUSG00000022141 UniProt Q6KC79 Q6KCD5 RefSeq (mRNA) NM_015384 NM_133433 NM_027707 NM_201232 RefSeq (protéine) NP_056199 NP_597677 NP_081983 NP_957684 Localisation (UCSC) Chr 5: 36.88 – 37.07 Mb Chr 15: 8.32 – 8.47 Mb Publication PubMed
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

NIPBL est un gène situé sur le chromosome 5 humain.

Maladies liées

• Syndrome de Cornelia de Lange
• Syndrome de microduplication 5p13