KRT83
Очікує на перевірку
| KRT83 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | KRT83, HB3, Hb-3, KRTHB3, keratin 83, MNLIX, EKVP5 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 602765 MGI: 3690448 HomoloGene: 68248 GeneCards: KRT83 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| monilethrix[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 12: 52.31 – 52.32 Mb | Хр. 15: 101.38 – 101.39 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
KRT83 (англ. Keratin 83) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 54 195[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
| MTCGFNSIGC | GFRPGNFSCV | SACGPRPSRC | CITAAPYRGI | SCYRGLTGGF | ||||
| GSHSVCGGFR | AGSCGRSFGY | RSGGVCGPSP | PCITTVSVNE | SLLTPLNLEI | ||||
| DPNAQCVKQE | EKEQIKSLNS | RFAAFIDKVR | FLEQQNKLLE | TKLQFYQNRE | ||||
| CCQSNLEPLF | AGYIETLRRE | AECVEADSGR | LASELNHVQE | VLEGYKKKYE | ||||
| EEVALRATAE | NEFVALKKDV | DCAYLRKSDL | EANVEALIQE | IDFLRRLYEE | ||||
| EIRILQSHIS | DTSVVVKLDN | SRDLNMDCIV | AEIKAQYDDI | ATRSRAEAES | ||||
| WYRSKCEEMK | ATVIRHGETL | RRTKEEINEL | NRMIQRLTAE | VENAKCQNSK | ||||
| LEAAVAQSEQ | QGEAALSDAR | CKLAELEGAL | QKAKQDMACL | IREYQEVMNS | ||||
| KLGLDIEIAT | YRRLLEGEEQ | RLCEGVEAVN | VCVSSSRGGV | VCGDLCVSGS | ||||
| RPVTGSVCSA | PCNGNLVVST | GLCKPCGQLN | TTCGGGSCGQ | GRH |
Локалізований у проміжних філаментах.
- Rogers M.A., Winter H., Langbein L., Wolf C., Schweizer J. (2000). Characterization of a 300 kbp region of human DNA containing the type II hair keratin. J. Invest. Dermatol. 114: 464—472. PMID 10692104 doi:10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
- van Steensel M.A., Steijlen P.M., Bladergroen R.S., Vermeer M., van Geel M. (2005). A missense mutation in the type II hair keratin hHb3 is associated with monilethrix. J. Med. Genet. 42: E19—E19. PMID 15744029 doi:10.1136/jmg.2004.021030
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KRT83 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6460 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P78385 (англ.) . Архів оригіналу за 6 грудня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
 |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
