KRT74
| KRT74 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | KRT74, ADWH, HTSS2, HYPT3, K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4, keratin 74 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608248 HomoloGene: 45489 GeneCards: 121391 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 121391 | n/a | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000170484 | n/a | |||||||||||||||
| يونيبروت |
| ||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
| ||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
| ||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | ||||||||||||||||
| بحث ببمد | n/a | ||||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
KRT74 هو جين يُشفر بروتين الكيراتين 74[1] (Keratin 74). ينتمي هذا البروتين إلى عائلة كيراتينات النوع الثاني (الأساسية)، ويتركز وجوده بشكل خاص في غمد (Root sheath) الجذر الداخلي للشعر، حيث يلعب دورًا حاسمًا في تحديد بنية وشكل خصلة الشعر.
الوظيفة
[عدل | عدل المصدر]يُشفر جين KRT74 بروتين الكيراتين 74، وهو عضو في عائلة الكيراتين من النوع الثاني (الأساسي). تتركز وظيفة هذا البروتين في بصيلات الشعر، وتحديداً في غمد الجذر الداخلي (Inner Root Sheath)، حيث يعمل كعنصر هيكلي أساسي في تكوين "خيوط الكيراتين المتوسطة" (Intermediate filament). هذه الخيوط توفر القوة الميكانيكية والدعم للنسيج الظهاري، وتعمل كقالب فيزيائي يوجه خصلة الشعر أثناء نموها؛ مما يساهم بشكل مباشر في تحديد ملمس الشعر وشكله (سواء كان مستقيمًا أو مجعدًا).
الأهمية السريرية
[عدل | عدل المصدر]ترتبط الطفرات في جين KRT74 بمجموعة من الإضطرابات الوراثية التي تؤثر بشكل أساسي على خصائص الشعر، ومن أبرزها:
- شعر الصوف (Woolly hair): حيث تؤدي بعض الطفرات في هذا الجين (خاصة النمط السائد) إلى جعل الشعر مجعداً بشدة، جافًا، وهشًا مقارنة بالشعر الطبيعي.
- نقص الشعر (Hypotrichosis[2]): وتحديدًا النوع الثالث (Hypotrichosis 3[3])، وهي حالة تتميز بخفة الشعر وتناقصه التدريجي منذ الطفولة.
- خلل التنسج الأدمي (Ectodermal dysplasia[4]) النوع السابع (Ectodermal dysplasia 7[5])، حيث يمتد تأثير الخلل الجيني ليشمل نمو الأظافر إلى جانب الشعر.
تحدث هذه الحالات نتيجة خلل في تماسك طبقات غمد الجذر الداخلي، مما يضعف "القالب" الذي تتشكل داخله الشعرة قبل بروزها على سطح الجلد.
المراجع
[عدل | عدل المصدر]- ↑ "KRT74 keratin 74 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2026-04-26. اطلع عليه بتاريخ 2026-04-26.
- ↑ So، Neda؛ Yip، Leona؛ Orchard، David (2025-05). "Paediatric Hypotrichosis: A Clinical and Algorithmic Approach to Diagnosis". The Australasian Journal of Dermatology. ج. 66 ع. 3: e109–e119. DOI:10.1111/ajd.14429. ISSN:1440-0960. PMC:12062735. PMID:39992008. مؤرشف من الأصل في 2026-04-28.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في:|تاريخ=(مساعدة) - ↑ "Hypotrichosis 3 - NIH Genetic Testing Registry (GTR) - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2024-12-24. اطلع عليه بتاريخ 2026-04-26.
- ↑ Majmundar، Vidit D.؛ Baxi، Kalgi (2026). Ectodermal Dysplasia. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID:33085277. مؤرشف من الأصل في 2026-06-13.
- ↑ "Entry - #614929 - ECTODERMAL DYSPLASIA 7, HAIR/NAIL TYPE; ECTD7 - OMIM - (OMIM.ORG)". omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2024-12-24. Retrieved 2026-04-26.
