Sitostérolémie
Sitostérolémie
| Spécialité | Endocrinologie |
|---|
| OMIM | 210250 |
|---|---|
| DiseasesDB | 29796 |
| eMedicine | 948892 |
| MeSH | C537345 |
| GeneReviews |
La sitostérolémie (ou phytostérolémie) est une maladie rare caractérisée par l'accumulation de phytostérols dans le sang et les tissus[1].
Types
[modifier | modifier le code]| Type | OMIM | Gène | Locus |
|---|---|---|---|
| STSL1 | 210250[2] | ABCG8 | 2p21 |
| STSL2 | 618666[3] | ABCG5 |
Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ « Orphanet: Sitostérolémie », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #210250 - SITOSTEROLEMIA 1; STSL1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #618666 - SITOSTEROLEMIA 2; STSL2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
