Syndrome RAPADILINO
| Syndrome RAPADILINO | |
| Référence MIM | 266280 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 8q24.3 |
| Gène | RECQL4 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 1 |
| Incidence | 1 sur 105 000 en Finlande |
| Nombre de cas | 10-20 |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Rothmund-Thomson |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Syndrome RAPADILINO
| Symptômes | Diarrhée |
|---|
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q87.1 |
|---|---|
| OMIM | 266280 |
| DiseasesDB | 34465 |
| MeSH | C535288 |
Le syndrome RAPADILINO est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises. Des cas non finlandais ont toutefois été identifiés[1].
Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie : aplasie du radius, de la rotule (patella en latin) ou palais ogival (en), diarrhée, « li » pour « little size » (petite taille), et dislocation des articulations, intelligence normale et nez (nose en anglais) mince[2].
Sources
[modifier | modifier le code]Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ « Vérification de la connexion... », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ « Syndrome RAPADILINO - Anomalies des membres et extrémités », sur www.filiere-oscar.fr (consulté le )
