Syndrome EEC
Syndrome EEC
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| OMIM | 129900 |
|---|---|
| DiseasesDB | 34402 |
| MeSH | C536189 |
Le syndrome EEC (ou syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine[1]) est une anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique.
Types
[modifier | modifier le code]EEC1
[modifier | modifier le code]| Syndrome EEC1 | |
| Chromosome | 7 q11.2-q21.3 |
|---|---|
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
Le type 1 est causé par une mutation sur le chromosome 7[2] et peut être associé à des malformations du pavillon de l'oreille[1].
| Syndrome EEC3 | |
| Chromosome | 3 q28 |
|---|---|
| Gène | TP63 |
| Pénétrance | 93-98% |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
| modifier |
|
EEC3
[modifier | modifier le code]Le type 3 est causé dans plus de 90% des cas par une mutation sur le chromosome 3 du gène TP63 codant pour le facteur de transcription éponyme[1]. La transmission est autosomique dominante[3].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- 1 2 3 « Orphanet: Syndrome EEC », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ « ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 1; EEC1 »
, sur omim.org (consulté le ) - ↑ (en-US) « Entry - #604292 - ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 3; EEC3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
