Sacsin
| SACS | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 |
|||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | SACS, AR, DNAJC29, PPP1R138, SPAX6, sacsin molecular chaperone | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604490 HomoloGene: 8653 GeneCards: 26278 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 26278 | 305940 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000151835 | ENSRNOG00000014509 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | 15:41448064-41530398 Chr rat 15: 41.45 – 41.53 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | |||||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Sacsin (Sacsin molecular chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Sacsin في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
[عدل | عدل المصدر]![[أيقونة]](https://kapook.pages.dev/bl-https://ar.wikipedia.org/wiki/ملف:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
[عدل | عدل المصدر] | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
[عدل | عدل المصدر]- ↑ Parfitt DA، Michael GJ، Vermeulen EG، Prodromou NV، Webb TR، Gallo JM، Cheetham ME، Nicoll WS، Blatch GL، Chapple JP (مايو 2009). "The ataxia protein sacsin is a functional co-chaperone that protects against polyglutamine-expanded ataxin-1". Human Molecular Genetics. ج. 18 ع. 9: 1556–65. DOI:10.1093/hmg/ddp067. PMC:2667285. PMID:19208651.
- ↑ Engert JC، Doré C، Mercier J، Ge B، Bétard C، Rioux JD، Owen C، Bérubé P، Devon K، Birren B، Melançon SB، Morgan K، Hudson TJ، Richter A (ديسمبر 1999). "Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): high-resolution physical and transcript map of the candidate region in chromosome region 13q11". Genomics. ج. 62 ع. 2: 156–64. DOI:10.1006/geno.1999.6003. PMID:10610707.
- ↑ "Entrez Gene: SACS spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (sacsin)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
قراءة متعمقة
[عدل | عدل المصدر]- Nagase T، Ishikawa K، Suyama M، Kikuno R، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (أكتوبر 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XI. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. ج. 5 ع. 5: 277–86. DOI:10.1093/dnares/5.5.277. PMID:9872452.
- Engert JC، Bérubé P، Mercier J، Doré C، Lepage P، Ge B، Bouchard JP، Mathieu J، Melançon SB، Schalling M، Lander ES، Morgan K، Hudson TJ، Richter A (فبراير 2000). "ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF". Nature Genetics. ج. 24 ع. 2: 120–5. DOI:10.1038/72769. PMID:10655055.
- Mercier J، Prévost C، Engert JC، Bouchard JP، Mathieu J، Richter A (2001). "Rapid detection of the sacsin mutations causing autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay". Genetic Testing. ج. 5 ع. 3: 255–9. DOI:10.1089/10906570152742326. PMID:11788093.
- Criscuolo C، Banfi S، Orio M، Gasparini P، Monticelli A، Scarano V، Santorelli FM، Perretti A، Santoro L، De Michele G، Filla A (يناير 2004). "A novel mutation in SACS gene in a family from southern Italy". Neurology. ج. 62 ع. 1: 100–2. DOI:10.1212/wnl.62.1.100. PMID:14718706.
- Grieco GS، Malandrini A، Comanducci G، Leuzzi V، Valoppi M، Tessa A، Palmeri S، Benedetti L، Pierallini A، Gambelli S، Federico A، Pierelli F، Bertini E، Casali C، Santorelli FM (يناير 2004). "Novel SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay type". Neurology. ج. 62 ع. 1: 103–6. DOI:10.1212/01.wnl.0000104491.66816.77. PMID:14718707.
- Ogawa T، Takiyama Y، Sakoe K، Mori K، Namekawa M، Shimazaki H، Nakano I، Nishizawa M (يناير 2004). "Identification of a SACS gene missense mutation in ARSACS". Neurology. ج. 62 ع. 1: 107–9. DOI:10.1212/01.wnl.0000099371.14478.73. PMID:14718708.
- Richter AM، Ozgul RK، Poisson VC، Topaloglu H (سبتمبر 2004). "Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey". Neurogenetics. ج. 5 ع. 3: 165–70. DOI:10.1007/s10048-004-0179-y. PMID:15156359.
- Shimazaki H، Takiyama Y، Sakoe K، Ando Y، Nakano I (يونيو 2005). "A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia". Neurology. ج. 64 ع. 12: 2129–31. DOI:10.1212/01.WNL.0000166031.91514.B3. PMID:15985586.
- Yamamoto Y، Hiraoka K، Araki M، Nagano S، Shimazaki H، Takiyama Y، Sakoda S (ديسمبر 2005). "Novel compound heterozygous mutations in sacsin-related ataxia". Journal of the Neurological Sciences. ج. 239 ع. 1: 101–4. DOI:10.1016/j.jns.2005.08.005. PMID:16198375.
- Ouyang Y، Takiyama Y، Sakoe K، Shimazaki H، Ogawa T، Nagano S، Yamamoto Y، Nakano I (أبريل 2006). "Sacsin-related ataxia (ARSACS): expanding the genotype upstream from the gigantic exon". Neurology. ج. 66 ع. 7: 1103–4. DOI:10.1212/01.wnl.0000204300.94261.ea. PMID:16606928.
- Takado Y، Hara K، Shimohata T، Tokiguchi S، Onodera O، Nishizawa M (أبريل 2007). "New mutation in the non-gigantic exon of SACS in Japanese siblings". Movement Disorders. ج. 22 ع. 5: 748–9. DOI:10.1002/mds.21365. PMID:17290461.
